Norma Blumenfeld: "“Se está trabajando en la cura para la hemofilia”"

Cuando Norma Blumenfeld de Bosh visitó por primera vez el Perú era una estudiante de Medicina con apenas 25 años. Esta semana, casi seis décadas después y convertida en una hematóloga de referencia mundial, volvió a pisar territorio peruano para compartir sus conocimientos sobre la hemofilia, enfermedad que ha sido el eje central de sus investigaciones.

La hemofilia es un mal crónico, congénito y hereditario. ¿Se conoce su origen?

Si revisas la historia, en el Talmud ya se habla de una enfermedad hemorrágica familiar. En esa época, algunos niños judíos sangraban demasiado cuando se les practicaba la circuncisión. Por eso, se estableció la norma de que si dos hijos de una familia morían por desangramiento, el tercero tenía autorización religiosa de no hacerlo. Este mal existe desde hace mucho tiempo, pero no se sabía lo que era.

¿En qué año se logró conocer la causa?

En 1940, Patek y Taylor (dos investigadores de Harvard) reconocen que hay un factor de coagulación en el plasma humano que cuando falta o falla, la persona tiende a sangrar. A ese factor se le denomina globulina antihemofílica o factor antihemofílico.

¿Por qué la hemofilia afecta solo a los hombres?

Porque la alteración se produce en el cromosoma X. Las mujeres tenemos en las células cromosomas XX, si una X tiene el defecto, la otra compensa la producción de su compañera y, por ende, la persona no tiene manifestaciones clínicas, pero sí se convierte en portadora y la transmite a sus hijos.

¿Cuál es la diferencia entre la hemofilia de tipo A y B?

La de tipo A se da por la deficiencia del factor antihemofílico denominado “Factor VIII” y ubicado en la punta del cromosoma X, mientras que la de tipo B se produce en el “Factor IX”, situado en la parte intermedia del cromosoma X. Es más frecuente que el defecto se presente en el “Factor VIII”.

¿Los síntomas son los mismos?

Sí, porque ambos factores participan en la misma etapa del proceso de coagulación.

¿Cuál es la incidencia actual de esta enfermedad a nivel mundial?

1 de cada 10,000 varones sufre hemofilia tipo A y 1 de cada 100,000 varones sufre hemofilia tipo B.

¿Desde 1940 hasta ahora, cuánto ha mejorado el panorama para quienes sufren de hemofilia?

Muchísimo. Una vez que se conoció la causa, el conocimiento en el área progresó de manera rápida. Hoy tenemos productos muy buenos que sustituyen y hasta mejoran el factor dañado, pero son costosos.

Justamente, usted menciona que se requiere el compromiso de los Estados para que los pacientes con hemofilia reciban un tratamiento sostenible a largo plazo...

Así es. El Estado debe asegurarle al paciente su tratamiento y creo que lo puede hacer porque no es una enfermedad muy frecuente y, desde el punto de vista de salud público, se trata de un pequeño pero importante grupo. Si se piensa como Estado, se debe cuidar la salud de estas personas por dos razones importantes.

¿Cuáles son?

Primero, los afectados son hombres y representan una importante fuerza de trabajo para el país. Y segundo, si no se trata el daño que causan las hemorragias, los puede incapacitar. Por ende, el Estado debe cuidarlos y mantenerlos.

El tratamiento sustitutivo fue un importante avance para mejorar la calidad de vida de los pacientes. ¿Pero se está trabajando en un tratamiento curativo?

Por supuesto. Se está produciendo desde el punto de vista genético y en especial con la deficiencia del “Factor IX”, pues el gen que lo produce es pequeño. Estos avances se realizan en laboratorio con animales que sufren esta enfermedad y son bastante útiles en este tipo de análisis.

Sus trabajos de investigación han contribuido a mejorar la atención de las personas con hemofilia. ¿Qué la impulsó a investigar este campo?

La labor de laboratorio me parece atractiva. Además, siempre quise conocer un poco más sobre este mal para contribuir de alguna manera a la sociedad.