Un drama poco visible. Más de 300 millones de personas en todo el mundo viven con una enfermedad rara o huérfana, la cual no solo afecta al paciente sino también a sus familiares más cercanos y a las personas de asistencia.

En el Perú, pese a que no existen cifras oficiales, se estima que estas enfermedades alcanzan entre el 4% y 7% de la población en el país.

Si se toma el porcentaje más bajo equivale a un millón 200 mil personas, señaló Hugo Umeres, investigador de la Universidad Peruana Cayetano Heredia.

Es complicado padecer una enfermedad cuando se desconoce el diagnóstico, duración, dónde acudir, qué hacer para mejorar, si habrá evolución o si será fatal.

AUSENCIA DE EXPERTOS. “La falta de especialistas en genética y centros de investigación para los diagnósticos y tratamientos son aspectos que debemos reforzar. Hay enfermedades raras genéticas, de depósito e incluso de origen infeccioso”, resaltó.

Es necesario invertir en la creación de un centro especializado, ya que algunas de estas enfermedades no tienen cura, pero se les puede brindar tratamiento para mejorar su calidad de vida, consideró la Federación Peruana de Enfermedades Raras (Feper).

A pesar de la ley, hasta la fecha no existe un registro de pacientes con enfermedades raras en el Perú. Tampoco un plan nacional de prevención, diagnóstico, atención integral, tratamiento, rehabilitación y monitoreo requerido por la ley.

Muchos de estos pacientes tienen secuelas que requieren sillas de ruedas, terapia física o atención en salud mental, precisó Umeres.