Prueban tratamiento experimental con ADN editado en paciente con enfermedad mortal

Científicos estadounidenses buscan modificar el genoma humano de pacientes con enfermedades mortales

19 de Noviembre del 2017 - 12:20 » Textos: Redacción Multimedia / Con información de Infobae

El año de la genética corona su fin con un avance revolucionario para la medicina del futuro. Y es que recientemente, científicos del UCSF Benioff Children's Hospital en Oakland, en Estados Unidos, completaron un nuevo tratamiento en un paciente con síndrome de Hunter para modificar sus genes y así curar el trastorno que sufre. 

Se trata de un hombre de 44 años llamado Brian Madeux a quien, por vía intravenosa, los investigadores del Benioff Childern's Hospital le inyectaron una dosis de ADN editado. 

El caso de Madeux cobre realce al ser el primer ser humano vivo en recibir un tratamiento —en fase experimental, si bien es cierto— de estas característica. 

LA ENFERMEDAD 

El síndrome de Hunter fue descrito por primera vez en 1917 por el médico escocés Charles A. Hunter (1873-1955). Básicamente, es un trastorno genético causado por una enzima faltante o en mal funcionamiento, que provoca que el cuerpo de los que lo padecen no puedan descomponer ciertos carbohidratos, los mismo que ante esta afectación, luego se acumulan, causando daño. 

El lápiz genómico permitiría corregir algunas formas de ceguera, sordera y enfermedades de la sangre (Getty Images)

Entre las consecuencias de este trastorno —cuya cura no ha sido descubierta hasta hoy— se cuentan, por ejemplo, aumento en el tamaño de la cabeza y el hígado; pérdida de la audición; rigidez de las articulaciones; dificultad para respirar e, incluso, problemas mentales. 

Hasta antes del hito histórico que ha representado la aplicación de este tratamiento experimental, el síndrome de Hunter era tratado con terapias enzimáticas cada semana.

EL NUEVO TRATAMIENTO

El tratamiento aplicado a Madeux, que de pasar las primeras pruebas durante los siguientes tres meses, y encontrarse aun un resultado más optimista, podría cambiar para siempre el tratamiento genético de padecimientos que hasta ahora son incurables.

En precisión, con el medicamento inyectado a Madeux, los científicos inocularon también miles de millones de copias de UN gen corrector unido a una herramienta genética con la capacidad de modificar su ADN. 

Esta herramienta es conocida como 'Zinc Finger Nucleases', y en cristiano, lo que hace es cortar el ADN en el lugar correcto, como si fuese una "tijera molecular"; eliminar el gen responsable del padecimiento e insertar el gen correctivo. 

EL PACIENTE 

Madeux, contra todo pronóstico, es uno de los casos particulares del síndrome de Hunter, pues este afecta a los niños, los cuales al tener la enfermedad, tienen una esperanza de vida de no más de 20 años. 

No obstante, Madeux alcanzó los 44 años, por lo cual consideró que tratar con la terapia experimental podría cambiar la vida de millones de personas, sobre todo niños, quienes son lo que más sufren por este tipo de padecimientos.

El doctor Jorge Dotto, experto genetista argentino, sostuvo que  "las personas que nacen con el Síndrome de Hunter no pueden metabolizar una clase de azúcares que contribuye al desarrollo de los huesos, la piel y los tendones, entre otros tejidos; esos azúcares se acumulan en las células y van dañando diferentes partes del organismo, incluído el cerebro". 

Justo es aclarar que este tratamiento experimental no es de ningún modo una cura, pues ese no es el objetivo del ensayo, patrocinado por Sangamo Therapeutics, una compañía de biotecnología con sede en Richmond, California.

Tras la aplicación del nuevo tratamiento, lo que resta ahora es esperar al menos tres meses, que es cuando obtendrán los resultados de la modificación genética y sabrán si se realizó correctamente y no hay daños colaterales.

En caso de que resultase exitosa, el equipo de científicos ampliará sus pruebas a nuevos pacientes adultos para seguir perfeccionado la técnica, esto con miras a iniciar el tratamiento en niños.

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