Enfermedades raras que afectan a niños y su falta de tratamiento

La sentencia a favor de Ana Estrada para que decida cuándo morir a través de la eutanasia, generó reacciones a favor y adversas, pero también permitió poner la mirada en aquellas personas que por azares de la vida o por la anomalía genética sufren enfermedades raras que no son diagnosticadas y por ende carecen de tratamientos.

Muchos pacientes fallecen a los meses o primeros años de sus vidas, mientras que otros desarrollan la enfermedad en la adultez, luego de haber tenido una niñez y juventud tranquila, señala el jefe de Pediatría del hospital de EsSalud Carlos Alberto Seguín Escobedo, Víctor Hugo Calderón.

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La presidenta de Federación Peruana de Enfermedades Raras (FEPER), María Lourdes Rodríguez asevera que, entre muchos aspectos, es desesperante y doloroso no saber la enfermedad que padece la persona, no acceder a un diagnóstico y consecuentemente no recibir un medicamento que permita aliviar los dolores, evitar las convulsiones o la degeneración de alguno de sus órganos.

Recurrir a varios médicos y hospitales sin obtener un diagnóstico claro de la enfermedad, sumado a ello la falta de recursos económicos, lleva a algunos pacientes a agotarse o resignarse. El jefe de Epidemiología de la Gerencia Regional de Salud Arequipa, Jorge Velarde, indicó que la falta de laboratorios para realizar exámenes es una carencia del sector Salud, motivo por el cual los diagnósticos pueden tardar años.

Velarde aseveró que en la región Arequipa no hay un registro de pacientes con enfermedades raras y en los últimos años tampoco se ha presentado casos. Mientras que, en el hospital de EsSalud, Carlos Alberto Seguín en los últimos años tuvieron aproximadamente 20 niños, de ellos algunos fallecieron con diagnóstico y luego de recibir tratamientos y otros sin detectar su mal.

En la FEPER son aproximadamente un millón de personas inscritas con 650 enfermedades raras o huérfanas, de los cuales el 75% son niños, porque no llegan a ser adultos, las enfermedades degenerativas acaban con ellos. Al 25% restante, el mal se mostró en la edad adulta.

Algunas enfermedades que fueron diagnosticadas con ayuda de laboratorios en el extranjero

La enfermedad rara que más sonó en Arequipa fue Pompe, en el año 2012, que incluso llegaron médicos de Brasil y Colombia para estudiar el caso. Era un niño de 2 años, tenía cardiopatía, su corazón era muy grande y no tenía las fuerzas para latir, ni respirar. La falta de una encima que permite metabolizar los azúcares lo llevó a la muerte a su corta edad, luego de usar oxígeno las 24 horas del día.

La encima se aplica una vez por semana y cuesta aproximadamente mil dólares.

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Jarabe de Arce otra enfermedad que fue diagnosticada por los especialistas de Pediatría del hospital Carlos Alberto Seguín Escobedo, debido a que el riñón no eliminaba los compuestos, pero dañaban el cerebro. El menor lamentablemente falleció.

Sitrulimenia es una enfermedad relacionada a las proteínas. Su organismo no metabolizaba los aminoácidos y recibió un tratamiento con una leche especial por 2 años, luego de que los estudios se realizaron en Chile y falleció a los 9 años de edad.

En el nosocomio tuvieron 3 casos de mucopolisacaridosis, una enfermedad metabólica que presenta una alteración en la célula. El diagnóstico también se hizo en el exterior, en Estados Unidos, cuando el niño tenía 3 años, pero lamentablemente solo vivió hasta los 4 años.

Dos de estos 3 casos fueron diagnosticados por el médico Calderón y pese a recibir encimas fallecieron. Los pacientes con esta enfermedad tienen alteraciones en las columnas, dedos, desarrollan un rostro de gárgola, pierden movilidad en las articulaciones, presentan hernias umbilicales, pueden perder la vista, el oído y hasta el habla.

Dos niños con edades de aproximadamente 4 años aún viven, porque recibieron la encima que les faltaba. El hospital de EsSalud tuvo que hacer el estudio genético de las familias para encontrar el problema o la alteración de genes.

Esclerosis tuberosa es otra enfermedad genética que atiende el nosocomio en 3 pacientes menores entre 9 y 10 años. Los asegurados presentan convulsiones y alteraciones en la piel con manchas café. El hospital de EsSalud cuenta con los medicamentos para su tratamiento.

En caso de las personas adultas, la enfermedad Gaucher es una que en su mayoría ataca a los adultos y se manifiesta en la sangre. Los pacientes pueden confundir con leucemia, anemia, la formación del baso grande. El diagnóstico de un niño se hizo en Estados Unidos, pero murió a los 2 años, debido a que la enfermedad era severa.

El médico Calderón considera que los médicos no están para terminar con la vida de un paciente, por lo que no está de acuerdo con la eutanasia. Prefiere la muerte natural o prolongar la vida a base de medicamentos con calidad hasta donde sea posible.