Diagnosticar una enfermedad rara puede tardar hasta 4 años

En la víspera de su fiesta de graduación, a sus 23 años, Camila sufrió un adormecimiento severo en sus piernas y brazos. Se sintió mareada y no tuvo fuerzas ni para levantar la colcha que cubría su cuerpo. Los episodios se repitieron y fueron cada vez más intensos, pero fue después de casi cuatro años que conoció sudiagnóstico: padece de esclerosis múltiple, enfermedad rara y huérfana (ERH)autoinmunitaria que afecta el cerebro y al sistema nervioso central. Hoy, con sus 38 años, recibe tratamiento, pero camina con un bastón y con la mitad del rostro paralizado. Ella es una de los aproximadamente dos millones de pacientes peruanos que padecen una de estas extrañas patologías, tildadas como raras porque su prevalencia es menor de 5 por cada 10 mil habitantes en el mundo.

El diagnóstico es clave. Para Ana Protzel, presidenta de la Sociedad de Genética Médica del Perú, el tener un diagnóstico es importante para atender estos males. “La detección temprana de las ERH repercute en un tratamiento capaz de mejorar la calidad de vida del paciente, en asesorar de la mejor manera a los padres o familiares y en algunos casos, en salvarles la vida”, comenta la especialista.Además, añade que hay un desconocimiento sobre estas patologías y otras barreras del tipo logístico, demográfico y económico, que son los desafíos más grandes a los que se enfrentan los pacientes que padecen estas enfermedades.

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POCOS ESPECIALISTAS. Otra traba puede ser contar solo con 24 médicos genetistas activos en el Perú, y que, 22 de ellos estén concentrados en Lima, “esto representa otro gran problema para quienes viven en provincias, ya que no pueden ser atendidos oportunamente y obtener un diagnóstico es mucho más complicado”, añade la doctora.  Por su parte, María Elena Almendariz, directora ejecutiva de la Federación Peruana de Enfermedades Raras (FEPER), coincide con esta afirmación y comenta que la tardanza del diagnóstico es común debido al poco conocimiento que hay sobre ERH por parte de los profesionales en la primera línea de atención. “El paciente muchas veces se ve obligado a tener diversas opiniones de expertos y estudios clínicos hasta obtener un diagnóstico definitivo y esto, en muchos casos, puede demorar entre 3 a 4 años”.

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El tiempo hace la diferencia. Fue el caso de Paola (50 años), miembro de la Asociación Hecho con Amor Esclerosis Múltiple Perú, que luego de sufrir los primeros síntomas de su enfermedad tardó cuatro meses en obtener su diagnóstico. Logró ser medicada a tiempo, estabilizó la enfermedad para que no dañe su cuerpo, y no tiene más limitación que evitar hacer ejercicios de alto impacto, mantener su temperatura estable, y realizarse chequeos permanentes.

Visibilizar

El 28 de febrero es el Día Mundial de las Enfermedades Raras y Huérfanas. Tiene como fin crear conciencia sobre las patología, mejorar el acceso al tratamiento e  incentivar la investigación.

Mil tipos de enfermedades raras existen y afectan aproximadamente al 7% de la población mundial.

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