Distrofia Muscular de Duchenne: una enfermedad rara que se diagnostica en uno por cada 3300 niños

En Perú más de dos millones de personas padecen de enfermedades raras o huérfanas, según la Federación Peruana de Enfermedades Raras (FEPER). Estas afectan a un número pequeño de personas y, por su rareza, son difíciles de diagnosticar y tienen pocas o ninguna alternativa terapéutica. Este es el caso de los pacientes con distrofia muscular Duchenne.

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Ante esta situación el Presidente de la Asociación Duchenne Parent Project Perú y tesorero de la Federación Latinoamericana de Distrofia Muscular, Rafael Zegarra da la información necesaria sobre la enfermedad de Duchenne y la importancia de tener un diagnóstico temprano.

¿Qué es la distrofia muscular Duchenne?

• Según el National Institute of Neurological Disorders and Stroke, “es una enfermedad genética que causa debilidad y degeneración progresiva de los músculos esqueléticos usados durante el movimiento voluntario. La mayoría de los pacientes finalmente pierde la capacidad de caminar”.

¿Cuál es la incidencia de la distrofia muscular Duchenne?

• Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), la distrofia muscular de Duchenne es considerada una enfermedad rara con una incidencia estimada de 1 caso por 3.300 habitantes.

¿Cuáles son los síntomas de la distrofia muscular de Duchenne?

• Durante los primeros 3-4 años los niños son iguales a todos
• A los 5 años las diferencias con otros niños se hacen evidente
• No hay una diferencia física en ningún sentido
• En algunos casos se ve que algunos niños se atrasan un poco al caminar
• Tienen caídas frecuentes
• Dificultad para levantarse o correr
• Su caminar es como la de un pato
• Presentan gran tamaño de las pantorrillas
• Trastornos del aprendizaje

¿Cómo se diagnostica la distrofia muscular Duchenne?

Rafael Zegarra, padre de uno de los paciente con Duchenne a nivel nacional, se enfrentó a varios obstáculos para lograr la detección de su hijo a tiempo.

“A mi hijo con distrofia muscular lo metimos a clases de deportes y la profesora fue quien nos dijo: fíjese, que su hijo podría tener algún tema”, recuerda Zegarra. Ese fue el primer paso. Luego, si insistencia lo llevo a consultar a pediatras y traumatólogos, hasta llegar al neuropediatra.

“Él (el neuropediatra) nos pidió hacer algunos exámenes, sospechó. Nos recomendaron hacerle una biopsia muscular (operación en la que toman la muestra de un pedazo de musculo a evaluar). La biopsia nos dio más luces de lo que podía tener, pero hasta que no pudimos hacerle el examen genético de sangre, que se debe mandar a Estados Unidos, no era definitivo. Ahí recién tuvimos el diagnostico”, dice. El hijo de Rafael fue diagnosticado, finalmente, a los 6 años.

¿Cómo recuerdas el momento en que te confirmaron que tu hijo tiene el diagnóstico de Duchenne?

“Para nosotros, cuando nos enteramos, fue una tragedia. No es una noticia nada buena, enterarte que tu hijo no va poder hacer todo lo que tú te imaginas que un hijo debería hacer. Pero bueno, finalmente es un proceso que toma un tiempo. A algunas personas les toma más tiempo pasar por el proceso de “luto” como se le dice. Depende de cada uno que tan rápido quiere pasar por el proceso. Y, finalmente, no te puedes quedar sin hacer nada”, comenta Rafael.

¿Cómo están trabajando las terapias desde casa en tiempos de pandemia?

“Bueno, como papa tienes que aprender a hacer todo”, asegura. Tanto Rafael, como su esposa Maribel, han aprendido a hacerle los estiramientos diarios a su hijo. Además, Maribel, se capacita constantemente sobre los mejores estiramientos para distrofia muscular. Antes de la pandemia, tenías una terapista que iba a casa y realizaba el refuerzo de las terapias físicas.

“El tema de los estiramientos diarios, es una cosa que los papas se tienen que acostumbrar a hacer, no les puede dar flojera y es parte de una rutina diaria. Mi hijo menor de 8 años me pregunta a qué hora le tocan los estiramientos a su hermano, que es el momento previo a dormir”, comenta.

¿Cómo enfrentar, como padres, el proceso de aceptación del diagnóstico de un hijo?

Rafael Zegarra, desde su posición y experiencia guía a los padres de familia en el proceso de diagnóstico de los niños. Además, los aconseja en el proceso más complicado: el proceso emocional. Zegarra recomienda:

• Les decimos que van a pelear una batalla dura, más allá de que se van a enfrentar a un Estado indolente.
• Tiene que hacerlo por su hijo, porque finalmente el que tiene el problema no es el papá sino el niño.
• Si uno se va poner a decir “porqué me pasó esto a mí, no es justo que me pase esto”. No es a ti, a ti no te está pasando nada, le está pasando a tu hijo. Por eso, tu forma de pensar tiene que cambiar. Muchos lo entienden, muchos no.
• Es importante hacer algo para lidiar con el tema, ocultarlo no es el camino. El camino es: mi hijo tiene esto, hay que aceptarlo, hay que pelear una batalla y hay que enfrentarlo.
• No hay que ocultarlo, no hay que correrse e ir para adelante hasta donde se pueda.

¿Qué se requiere para el diagnóstico de la enfermedad?

La Asociación fundada por Rafael Zegarra ha creado alianzas que acortan las brechas en la detección de Duchenne en el Perú. “Hace 6 años, cuando diagnosticaron a mi hijo, tuvimos que ir a un laboratorio que nos costó un dinero, enviar la sangre a la Universidad de Utah y nos mandaron el diagnostico”, comenta Rafael Zegarra.

Actualmente, ese trámite se ha eliminado. “A través de la asociación, tenemos la capacidad de diagnosticar de manera gratuita. Tenemos un convenio con un laboratorio extranjero”, asegura. Ahora la preocupación ha tomado un solo enfoque: identificar a los niños para ser diagnosticados. “Eso parte del conocimiento de los pediatras para que, de alguna manera, puedan ir referenciando a los niños hacia doctores que conozcan más y que ellos los dirijan hacia nosotros para que este beneficio de diagnostico gratuito que no se hace en Perú sea posible”, dice.

¿Cómo han logrado conseguir que el diagnóstico sea gratuito?

Interesado por la salud de su hijo y ante la falta de recursos del Estado para diagnosticar, Rafael Zegarra se informó y generó una cadena de ayuda.

“Sabia que la mutación que tiene mi hijo tenía tratamiento. Apenas lo supe, me puse en contacto con los doctores para que me hablen del tema. Todos me dijeron, efectivamente, sí existe un tratamiento. En ese momento acababa de salir al mercado. Me puse en contacto a través de los doctores con el laboratorio que tiene este medicamento”, dice.

Esa acción desató la cadena de ayuda que está da ayuda a todos los pacientes que requieren un diagnóstico y que por falta de recursos no puedes adquirir. Rafael Zegarra se involucró con asociaciones de otros países, forma parte (como tesorero) de la Federación Latinoamericana de Distrofia Muscular y fundó la asociación nacional de pacientes con distrofia muscular Duchenne. “A través de ellos (asociaciones internacionales), empecé a conocer un poco más y me dijeron que existen laboratorios que hacen diagnostico gratuito, me pusieron en contacto y pudimos obtener este beneficio”, afirma.

¿Cuántas personas forman parte de la asociación?

• Actualmente, son 30 chicos con Duchenne con diferentes mutaciones.

¿Qué deficiencias encontraron en el sistema de salud nacional al momento de detectar la enfermedad?

Según lo vivido por el especialista:

• La falta de diagnóstico temprano
• Hay muy pocos médicos tanto en el sector privado como en el publico que conocen la enfermedad.
• Los seguros de salud privados no quieren cubrir los tratamientos de la enfermedad.
• El Estado ha respondido a un llamado de ayuda para financiar los tratamientos.
• El sistema de salud sabía de la existencia de la enfermedad, pero no tenia ni idea.
• Por solicitud de la asociación, el Estado cubre los controles (cardiacos, pulmonares, psicológicos) de los pacientes, pero sacar una cita puede tardar 3 o 4 meses.
• Si no estás dentro del sistema de salud, no puedes solicitar el medicamento.
• Los especialistas son bastante fríos y el componente emocional que tiene Duchenne es crítico. Los doctores de frente le dicen a los niños: “tu eres el que tiene Duchenne”. Nosotros teníamos que decirles: “oye, es chico, tiene 5 años, está en proceso de entender lo que tiene, no es para que se lo sueltes así no mas”.
• Duchenne tiene, hoy en día, un tratamiento en que los niños tienen que tomar corticoides, el Estado receta prednisona, que es un corticoide con muchos efectos secundarios. Nosotros le damos otro que tiene menos efectos secundarios, pero no lo da el estado.
• Es importante que las personas, si conocen alguien que esta dentro del mundo de los tomadores de decisiones lo puedan divulgar.
• El Estado tiene que cambiar su forma de pensar, no puede simplemente negar los tratamientos porque son costosos, porque esa es la realidad. Buscan cualquier excusa para no decirte que es porque es costoso, porque si te dicen eso estarían yendo contra la constitución. Ese es un tema que, como asociación, estamos luchando.

Detección temprana

Según Zegarra, “mientras los niños los reciban a mas temprana edad las terapias físicas, de alguna manera pueden prolongar poder seguir caminando y prolongar su vida”.

¿Cuál es el promedio de vida de un paciente con Duchenne?

Según la data del presidente de la asociación de pacientes con Duchenne en Perú:

• Antes era 20 años
• Ahora hay adultos que llegan a los 30 o 40 años con los tratamientos

¿Cómo enfrentan a una sociedad poco empática?

“Gracias a Dios, mi hijo tiene una gran personalidad. Eso lo ayuda bastante porque, además, es muy inteligente. Cuando siente o se da cuenta que lo quieren molestar, él molesta más. Entonces, no es un chico al que molesten mucho, es muy querido dentro de su colegio. Y creo que ese es el camino. El camino es hacer que los niños del colegio puedan verlo como uno más. De acuerdo, no juega futbol, no va ser un deportista. Pero, igual se ríe con ellos, juega videojuegos con ellos, se hacen bromas, es parte de”, comenta Zegarra.

Y hace un llamado a los padres de familia. “Los papás que tienen hijos que no tienen problemas, tienen que decirles: él es tu amigo, si tú lo quieres, quiérelo como es. No lo molestes, no tienes por qué molestarlo. No es contagiosa la enfermedad, no le va causar ningún daño a los otros niños. Más bien, que les abran la mente, para ayudarlos a ser parte de la sociedad”.

¿Cuál es el mensaje que la asociación quiere dar a la población?

“La enfermedad es rara, las personas no”, advierte Zegarra. A través de este mensaje alienta a la población de compartir este mensaje e informarse sobre la enfermedad para que llegue a quienes tienen el poder de tomar decisiones en el sistema de salud a favor de estas personas. “Es bueno, porque se van a dar cuenta que existe, que son personas, que tienen sueños, que quieren vivir, que quieren formar parte de la sociedad, no quieren ser discriminados, no quieren ser bulleados”.

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